Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh kurangnya produksi hemoglobin (sel darah merah) yang diakibatkan terjadinya gangguan dalam proses pembentukan rantai sel darah karena kerusakan gen dalam tubuh. Penyakit ini terdapat di banyak negara di dunia, termasuk Indonesia.

Menurut Prof Dr Iskandar Wahidiyat, SpA(K), pakar thalasemia dari RSCM Jakarta, di Indonesia, sebaran thalasemia cukup beragam, tetapi daerah Palembang, Sumbawa, Bangka, dan Yogyakarta merupakan wilayah dengan angka penderita dan pembawa thalasemia cukup tinggi.

Ketika seseorang mengalami thalasemia, mereka tidak memiliki cukup sel darah yang sehat untuk mengangkut oksigen dan zat makanan ke seluruh bagian tubuh. Karena itulah, mereka butuh tambahan darah dengan cara transfusi yang akan membantu mereka untuk tetap sehat. Transfusi yang dilakukan bisa bersifat terus-menerus atau sewaktu-waktu tergantung dari jenis thalasemia yang dialami.

Pengidap thalasemia bisa dibedakan berdasarkan produksi jenis globin yang terganggu. Kalau produksi globin jenis alfa yang terganggu maka penderitanya mengalami thalasemia alfa, sedangkan kalau produksi globin jenis beta yang terganggu maka penderitanya mengalami thalasemia beta. Selain itu, thalasemia dibedakan lagi menjadi jenis mayor dan minor.

Thalasemia beta mayor, merupakan jenis yang paling parah. Penderita thalasemia jenis ini harus melakukan transfusi terus-menerus sejak didiagnosis, meskipun sejak bayi. Umumnya bayi yang lahir akan sering sakit selama 1-2 tahun pertama kehidupannya. Pertumbuhan dan perkembangannya juga mengalami keterlambatan akibat sirkulasi zat gizi yang kurang lancar.

Thalasemia beta minor, menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan sel darah minor. Untuk thalasemia ini penderita tidak perlu melakukan transfusi darah.

Thalasemia beta intermedia, pada thalasemia jenis ini transfusi bisa dilakukan sewaktu-waktu tergantung dari seberapa parahnya kebutuhan untuk menambah darah.

Thalasemia alfa mayor, terjadi bila seseorang tak memiliki gen perintah produksi protein globin. Kondisi ini dapat membuat janin menderita anemia parah, penyakit jantung, dan penimbunan cairan tubuh. Untuk thalasemia jenis ini, bayi harus melakukan transfusi sejak dalam kandungan dan setelah anak dilahirkan agar tetap sehat.

Thalasemia alfa minor, biasanya tidak menyebabkan gangguan kesehatan berarti, tetapi bila berbakat anemia ringan, kelainan gen ini memiliki kemungkinan besar untuk diturunkan pada anaknya. Penderita thalasemia jenis ini pun tidak memerlukan transfusi.

Thalassemia merupakan sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (komponen darah).

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Secara molekuler talasemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor.
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

Ciri dan gejala;
1. Sering pingsan
2. Kelelahan
3. Nafas pendek
4. Pucat
5. Kulit berwarna kekuningan atau keabu2an
6. Demorfitas tulang wajah
7. Pertumbuhan lambat
8. Perut membusung/buncit akibat pembesaran hati dan limpa
9. Mudah marah dan tersinggung
Gejala2 tersebut tergantung pada jenis dan tingkat keparahan thalasemia. Kebanyakan penderita adalah anak-anak dengan rentang umur 0 bulan - 18 tahun.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. 2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).

Thalasemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).

Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen), dan beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa menimbulkan gejala; 2 gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala. Sekitar 10% orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alfa-thalassemia juga menderita anemia ringan.

Terapi utama penyakit genetik ini adalah transfusi darah untuk meningkatkan kadar hb hingga mencapai minimal 9 g/dl. Selain itu diberikan yang disebut dengan kelasi besi (chelator) untuk mencegah penumpukan zat besi di dalam tubuh. Transfusi sendiri bisa bersifat terus-menerus atau hanya sewaktu-waktu tergantung jenis thalasemia yang dialami dan kadar hb penderita.

Sumber: berbagai sumber